15岁男孩面部缺少骨头长相似鸟，检查后竟发现……
时间：2023-04-03 12:15
特雷彻·柯林斯综合征
俗称“鸟面综合症”
新乡辉县村民博博的妈妈
说自己的孩子一生下来
就患上先天性的罕见病
博博面部缺少骨头
眼睛下拉且没有眼角
面部整体像鸟
说话不清楚
听力也不健全
由于面部的异常
博博产生了强烈的自卑感
在学校不愿摘下口罩
也不想跟同学交流
医生介绍
博博患的特雷彻·柯林斯综合征
是一种先天性脸颊骨
及下颔骨发育不全疾病
是一种常染色体显性遗传病
可以通过产前诊断 产前筛查
避免遗传给孩子
博博妈妈介绍
自己的娘家并没有类似的情况
而自己面部的异常
一直以为是小时候的
一次手术失败造成的
由于缺乏相关的理论知识
除了常规孕检
并没有特意做基因相关检查
即便严重的听力障碍
影响了正常交流
博博仍然坚持着每日学习
他的理想是当一名医生
博博妈妈说
哪怕命运坎坷
只要活着 就不怕
被博博乐观积极的精神所感动
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转自丨小莉帮忙
